Mẹ bầu chú ý 2 xét nghiệm quan trọng để tầm soát dị tật thai nhi

(Moitruong.net.vn) – Ngày 30/6, tại Bắc Ninh đã diễn ra Hội nghị tập huấn “Cập nhật các xét nghiệm Y khoa và Thalassemia” do Bệnh viện Đa khoa (BVĐK) MEDLATEC kết hợp với BVĐK tỉnh Bắc Ninh tổ chức. Hội nghị đã thu hút hơn 1.000 chuyên gia, bác sĩ của 6 tỉnh Bắc Bộ tham gia.

Sàng lọc trước sinh là việc làm cần thiết để tầm soát dị tật cho thai nhi

Phát biểu tại hội nghị, ThS Vũ Công Thành, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC cho biết, tại Việt Nam, theo Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản Trung ương), có 3% thai nhi bị dị tật bẩm sinh. Dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh, là một trong những nguyên nhân chính gây nên tử vong, cũng như bệnh tật của trẻ trong những năm đầu của cuộc sống. Do vậy, sàng lọc trước sinh là việc làm cần thiết giúp mang lại chất lượng cuộc sống cho trẻ. Tất cả phụ nữ mang thai đều nên được thực hiện sàng lọc trước sinh, đặc biệt những thai phụ tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh, có sử dụng thuốc hoặc các chất có thể gây hại cho thai; bị bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin; bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai, có tiếp xúc với phóng xạ liều lượng cao hoặc mang thai khi trên 35 tuổi.

Theo đó, có 2 xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng cần phải tầm soát. Đó là xét nghiệm Double test, sử dụng các xét nghiệm hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của mẹ bầu. Xét nghiệm này được thực hiện vào quý I của thai kì (cụ thể là vào thời điểm 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày). Double test sẽ tìm ra nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18). Tam nhiễm sắc thể 18 là nhóm nguy cơ do bất thường ở nhiễm sắc thể 18 với dị tật tay chân, tim mạch, tiết niệu và tiêu hóa, và dẫn đến thai bé, đa ối và những trẻ bị bệnh này gọi là hội chứng Edward cơ thể yếu với nhiều dị tật kèm theo…

Xét nghiệm thứ hai là Triple test, còn gọi là xét nghiệm bộ ba, là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP (alpha-fetoprotein) là loại protein do thai sản xuất, hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất. Đây là loại xét nghiệm không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai. Triple test có thể thực hiện khi thai 15 – 20 tuần. Tuy nhiên, kết quả chính xác nhất khi thai 16-18 tuần.

Trong khuôn khổ hội nghị, TS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia – Viện huyết học truyền máu Trung ương cũng chia sẻ thông tin về bệnh thalassemia. Theo TS. Thu Hà, hiện nay, trên thế giới có khoảng 7% dân số thế giới mang gene bệnh thalassemia. Tại Việt Nam, có khoảng 5 triệu người mang gen bệnh (14% dân số) với khoảng hai nghìn trẻ bị bệnh sinh ra mỗi năm. Nếu không theo dõi, quản lý và tầm soát kịp thời có thể dẫn đến các ảnh hưởng xấu về di truyền và sự phát triển của giống nòi. Vì vậy việc khám và sàng lọc nguồn gene bệnh tại địa bàn dân cư là vô cùng quan trọng.

Hoàng Oanh