Lập bản đồ gen có thể phát hiện nguy cơ ung thư, bệnh hiểm nghèo

Bác sĩ Kanin Tripipisiriwat từ Trung tâm sức khỏe khoa học Vitallife cho biết, một số bệnh ung thư có yếu tố di truyền như bệnh lý não, tim mạch, tiểu đường, viêm khớp, béo phì… Trong đó, ung thư gan ngày càng nhiều và diễn biến phức tạp. Không ít bệnh nhân khi phát hiện bệnh đã vào giai đoạn muộn, khối u đã di căn nên việc điều trị chỉ mang tính cầm cự.

Số liệu thống kê cho thấy, ung thư là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở Việt Nam. Trong đó, ung thư gan là bệnh đứng đầu trong các bệnh ung thư ở về số người mắc và tỉ lệ tử vong cũng như luôn nằm trong 3 nguyên nhân gây tử vong hàng đầu tính từ năm 2007 đến nay.

Đáng chú ý, nhiều bệnh nhân khi phát hiện bệnh đã ở vào giai đoạn muộn, khối u đã di căn nên việc điều trị thường không hiệu quả mà chỉ mang tính cầm cự.

Theo BS Kanin, với sự phát triển của các nghiên cứu bệnh học và các thành tựu khoa học hiện đại, bệnh ung thư nói riêng và nhiều bệnh hiểm nghèo nói chung có thể được kiểm soát tốt. Nhiều bệnh nhân đã được điều trị thành công, khỏi bệnh gần như hoàn toàn nhờ các liệu pháp y học tích hợp hiện đại.

“Các nghiên cứu chỉ ra rằng, khoảng 40% các bệnh ung thư có thể được ngăn ngừa nhờ vào việc cải thiện lối sống và chủ động né tránh các mối nguy hiểm từ môi trường. Cùng với đó, việc tầm soát sớm để phát hiện ung thư giúp tăng tỉ lệ thành công trong điều trị và cứu sống nhiều bệnh nhân. Một trong những yếu tố mũi nhọn của y khoa tích hợp là kiểm tra và lập bản đồ gen”, BS Kanin phân tích.

Theo đó, phân tích gen có thể xác định các yếu tố gây bệnh tiềm tàng. Khi phát hiện nguy cơ, mọi người kịp lên hướng trị liệu và hạn chế sự phát triển của bệnh.

Bác sĩ Kanin dẫn chứng tại Bệnh viện đa khoa quốc tế Bumrungrad Thái Lan, một phụ nữ 32 tuổi đi kiểm tra gen và tình cờ phát hiện dấu hiệu di truyền bệnh loãng xương. Chị tiếp tục được kiểm tra về vitamin D3 lẫn thiếu hụt canxi. Sau đó bác sĩ khuyên chị bổ sung các thuốc này và tư vấn chị các bài tập nâng vật nặng để rèn luyện vùng cơ, xương có khả năng bị loãng để phòng bệnh.

Nhiều chuyên gia cũng cho rằng một số bệnh ung thư có yếu tố di truyền. Vì vậy việc xét nghiệm và lập bản đồ gen không chỉ có ích lợi cho riêng bệnh nhân mà còn cung cấp thêm thông tin tham khảo hữu ích cho các thành viên gia đình. Từ đó giúp ngăn ngừa hoặc phát hiện sớm các nguy cơ phát bệnh.

Xét nghiệm gen cũng giúp đánh giá chính xác sự thay đổi bộ gen của khối u và nhờ đó, có thể mở rộng các lựa chọn điều trị cho một số bệnh nhân đặc thù. Thông tin gen giúp chuyên gia có thể cung cấp liệu pháp đích và thuốc trúng đích, do cơ chế đáp ứng thuốc của mỗi bệnh nhân là khác nhau, quy định bởi bộ gen của riêng họ.

Để tăng cường chất lượng điều trị, Bệnh viện quốc tế Bumrungrad hợp tác với nhiều đối tác nhằm cung cấp công nghệ chẩn đoán tốt nhất. Nơi đây trang bị phòng thí nghiệm hiện đại để thực hiện xét nghiệm.

Bệnh viện cũng áp dụng IBM Watson for Oncology – hệ thống công nghệ thông tin gồm máy tính, phần mềm, dữ liệu y khoa và chẩn đoán dựa trên trí tuệ nhân tạo nhằm hỗ trợ bác sĩ tìm ra giải pháp điều trị phù hợp. Từ năm nay, Bumrungrad cũng sử dụng hệ thống IBM Watson for Genomics để phục vụ nghiên cứu hệ gen học tổng quát.

Minh Đoàn (T/h)